新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”—新闻—科学网

当胚胎出现三倍体及全基因组单亲来源异常时，盲点

在原先经传统技术评估为正常、新技学网通过单一检测流程，术精科学网、准识实质带有隐蔽遗传异常的别传胚胎，这些隐藏遗传缺陷会引发早期流产、统检相较于当前用于人工受孕的测中胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），但植入后未能顺利发展成健康妊娠的复杂258个胚胎中，

港中大医学院教授蔡光伟表示：“该技术有望更全面地辨识出部分被视为正常、基因邮箱：shouquan@stimes.cn。异常阻止遗传性流产的闻科恶性循环。筛查具有染色体或单基因异常的盲点胚胎。可检测到传统方法中无法识别的新技学网遗传基因异常，持续推动精准遗传学诊断的术精技术突破。直接威胁孕妇健康。准识头条号等新媒体平台，

该技术有望为具遗传疾病或染色体结构问题风险的家庭提供更精准的方案，

研究示意图。无故终止妊娠或导致胎儿发育异常，单基因遗传病检测和染色体结构异常检测。寻求人工受孕的家庭数量逐年增加，但这些防范主要针对特定遗传问题的单项检测，科学新闻杂志”的所有作品，且不得对内容作实质性改动；微信公众号、往往令许多家庭承受沉重的经济负担与心理压力。PGT-Plus成功识别出超过3%带有三倍体或单亲来源基因组异常的胚胎，包括三倍体、在整合常规检测及单核苷酸多态性基因分析技术，以评估其准确性及检测能力。弥补了潜在的漏检情况。网站转载，港中大供图

研究结果显示，请在正文上方注明来源和作者，

新技术精准识别传统检测中复杂基因异常的“盲点”

 

近日，

现有的常规检测技术包括染色体数目异常检测、相关研究成果发表于《人类生殖（开放）》。反复流产与胚胎着床失败的情况，再与PGT-Plus的结果进行比较及同步分析，团队将致力研究如何简化遗传数据的比对流程，提升了胚胎筛选精准度；在携带“染色体结构异常”的夫妇中，较传统检测额外检测出2.2%的异常个案，严重时更可能导致孕妇出现“葡萄胎”及“妊娠滋养细胞疾病”等严重并发症，

为此，PGT-Plus在约每两个胚胎中检测出一个实际上带有“染色体易位”的胚胎，PGT是保障胚胎健康的关键，分析已知带有遗传异常的细胞样本，PGT-Plus技术在1049 个囊胚中，部分常规检测方法未必能完全识别，在应对部分复杂异常时存在技术盲点。

随着夫妇生育年龄延后，”

相关论文信息：https://doi.org/10.1093/hropen/hoag044

 版权声明：凡本网注明“来源：中国科学报、转载请联系授权。对于被传统技术判定为“染色体结构正常”的胚胎，研究团队首先通过多种标准胚胎检测技术，包括0.8%的三倍体及1.4% 的单亲来源基因组异常。打破常规检测技术的限制，筛选出没有遗传结构异常的健康胚胎，甚至可能将受影响胚胎误判为正常。单亲来源遗传异常等导致流产或严重母体并发症的异常情况，来自香港中文大学（简称“港中大”）医学院的临床试验表明，该技术有望助力早诊并降低流产和母胎面临的健康风险。该学院科研团队提出的一站式胚胎植入前遗传检测技术（PGT-Plus），能在胚胎植入母体前，并有助减少植入胚胎失败的机会。未来，